2016年1月28日星期四

小脑萎缩症-转自维基百科

小脑萎缩症（转自维基百科）


小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy），又称脊髓小脑萎缩症或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA），是一类遗传病，涉及不同基因，目前没有任何治疗方法。

病因病理[编辑]

本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等有关，但其确切病因尚不十分清楚。
病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于表现序列（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的谷胺酰胺（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。
在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。（以下数据为华人族群的统计数据）
  • SCA1：第6对染色体6p23，正常人CAG重复6-36，患者39-83
  • SCA2：第12对染色体（12q24.1）；正常人CAG重复16-30，患者34-49
  • SCA3（MJD）：第14对染色体14q21；正常人CAG重复13-44，患者63-85
  • SCA6：第19对染色体 19p13.1-13.2，正常人CAG重复4-16，患者21-27
  • SCA7：第3对染色体 3p21.1-p12，正常人CAG重复7-35，患者37-130
  • DRPLA：第12对染色体（12p13），正常人CAG重复6-35，患者49-88
如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做绒毛膜取样术（10-12周）或羊膜穿刺术（16周以上），可分析SCA基因之CAG重复次数。

病征[编辑]

一连串的遗传病病征，以渐进性的步伐不协调为主，伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。小脑通常会萎缩。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族[2]。
与其他运动失调症一样，本症亦是因为无法精细协调肌肉运动，而导致身体运动困难和其他连带症状。
本症可分为几类，每类的症状略有不同，各病患之间亦有不同。患者的心智能力不受影响，但身体渐失控制。
  • 运动失调的症状（小脑失调障碍）
    由于小脑的神经细胞被破坏而发生的症状。
    • 步行障碍
      步行时出现摇晃。到后期会变成步行困难。
    • 四肢失调
      四肢不能依照自己的意思活动。不能好好地使用筷子。写的字会变得混乱。
    • 语言障碍
      说话时发音变得不清楚。声音的韵律和大小变得混乱，说话的意思变得不明了。
    • 眼球振动
      在身体姿态及视线方向不变的情况下，眼球出现轻微摇曳。
    • 姿势反射失调
      不能很好地保持姿势，身体会左右倾斜。
  • 运动失调的症状（脊髓机能障碍）
    由于脊髓的神经细胞被破坏而发生的症状。
    • 颤动
      不受自己本身意识控制，双手出现不随意的震动。
    • 筋固缩
      筋肌及关节出现僵硬现象。
    • 巴宾斯基反射 （Babinski Reflex）
      双足的大拇趾出现向脚背方向弯曲现象。
  • 自律神经的症状（自律神经障碍）
    由于自律神经的神经细胞被破坏而发生的症状。
    • 起立性低血压
      急速起立会出现晕眩。
    • 睡眠时无呼吸
      睡觉的时候呼吸停止。
    • 出汗障碍
    • 尿失禁
  • 不随意运动障碍
    • 肌阵挛
      急速的肌肉痉挛。
    • 舞蹈运动
      身体出现像在跳舞一样的动作。
    • 肌张力障碍
      由于身体的肌肉不随意地持续收缩，造成肌肉产生变形，而无法依照自身的意思活动。

治疗及预后[编辑]

现代医学对本疾病仍无有效治疗方法，只能舒缓症状及减缓恶化的进行，症状是不能逆转的，患者会由不能好好地使用筷子、容易跌倒、无法拿取物品等症状开始，随着病情恶化，逐渐变得不能行走和不能执笔书写，最终进展至不能说话及需要卧床，日常生活都必须由他人照顾，以死亡告终。然而即使小脑、脑干、脊髓萎缩，大脑正常的机能以及智力均完全不受影响。换言之，患者能清楚认知到身体逐渐变得不能活动的事实。就意义上来说，这是一种非常残酷的疾病。
病发和持续的时间变化范围相当大。若是由染色体上三核苷酸CAG异常大量重复产生长链谷氨酰胺而致病的类型，越长的CAG重复会导致越早发病、病情转坏得越快、死亡亦越早。

诊断[编辑]

容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症（Multiple sclerosis, MS）。
以核磁共振成像（MRI）扫描脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。最精确的诊断法是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。
本症与橄榄核桥脑小脑萎缩症（OPCA）有关，SCA第1, 2, 7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症，反之亦然。这点很容易令人混淆。

分类[编辑]

遗传[编辑]

本症的遗传可依据遗传的形式和基因所在的染色体区分。本症可属于常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、或x连锁遗传。

罹病名人[编辑]


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